日前，由西安交通大學(xué)等國內(nèi)26個科研單位聯(lián)合開展研究，繪制出了基于36個族群的中國人泛基因組參考圖譜，相關(guān)成果于北京時間14日在國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然》雜志發(fā)表。這也是我國科學(xué)家首次自主進(jìn)行本國人群全景圖譜式泛基因組研究所取得的第一個重大成果。

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隨著科學(xué)進(jìn)步，泛基因組研究目前成為生命科學(xué)的新方向，相比過去片段化、單一維度的局限，它相當(dāng)于要繪制一幅包含人類全部遺傳信息的全景式多維度圖譜。我國科學(xué)家組團(tuán)攻關(guān)，力爭使中國在這一前沿領(lǐng)域不再落后于人，這次獨(dú)立進(jìn)行的本土人群泛基因組參考圖譜繪制，科研進(jìn)度基本與國外持平，有利于建立自主可控的人類基因組資源、培養(yǎng)自己的核心技術(shù)力量。

在第一期參考圖譜繪制中，我國科學(xué)家通過引入新技術(shù)新算法，選取有代表性和覆蓋性的樣本，在原有人類基因組的基礎(chǔ)上新獲取了1.9億個堿基對新序列，包含近600萬個變異，對于探究中國人群基因組核心特征具有重大意義。

這項(xiàng)研究成果意義重大，為人類參考基因組繪制了獨(dú)特的中國畫卷，西安交通大學(xué)葉凱教授表示：“這項(xiàng)研究成果打破了20年來人類泛基因組領(lǐng)域國外的‘壟斷’地位，提升了我國在參考基因組領(lǐng)域的自主權(quán)，為完整構(gòu)建中華民族參考泛基因組奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)?！毖芯繄F(tuán)隊(duì)以圖基因組呈現(xiàn)的中國參考泛基因組不僅有助于中華民族共同體的遺傳學(xué)研究，加深了人們對個體或群體基因組的“異”與“同”更具象、更深維度的認(rèn)知，也為中國傳統(tǒng)的求同存異價(jià)值觀注入了基因組角度的詮釋。

這項(xiàng)成果是西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院在國家醫(yī)學(xué)中心建設(shè)的關(guān)鍵時期所共同參與和合作完成的重大研究成果，將極大推動國家醫(yī)學(xué)中心建設(shè)。中國人群泛基因組的成功構(gòu)建將解開此前制約我國“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”發(fā)展的長期困局，即不得不依賴基于歐洲人的參考基因組從而導(dǎo)致東亞特有罕見變異檢出率下降，從而提高我國醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析的完整性和準(zhǔn)確性，服務(wù)人民生命健康。

西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院是我國西北地區(qū)集醫(yī)療、教學(xué)、科研、康復(fù)、預(yù)防保健為一體的國家衛(wèi)健委委管大型綜合性三級甲等醫(yī)院，在2018、2019年全國三級公立醫(yī)院績效考核中均位居全國前列、西北第一。作為首批入圍國家醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)建單位（全國僅11家）、中國罕見病聯(lián)盟西北協(xié)作組及陜西省罕見病牽頭單位，交大第一附屬醫(yī)院扛起衛(wèi)生健康行業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的時代使命，在譜寫人民健康新篇章、全面推進(jìn)健康中國建設(shè)中發(fā)揮著舉足輕重的作用。同時，作為交大醫(yī)學(xué)部的重要組成部分，第一附屬醫(yī)院學(xué)科齊全、名醫(yī)薈萃、設(shè)備精良，為醫(yī)學(xué)各專業(yè)學(xué)生的臨床教學(xué)與臨床實(shí)踐提供優(yōu)質(zhì)的條件。

除第一臨床醫(yī)學(xué)院（第一附屬醫(yī)院）外，西安交大醫(yī)學(xué)部還坐擁基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院、第二臨床醫(yī)學(xué)院（第二附屬醫(yī)院）、口腔醫(yī)學(xué)院（附屬口腔醫(yī)院）、公共衛(wèi)生學(xué)院、藥學(xué)院、法醫(yī)學(xué)院、護(hù)理學(xué)系等7個教學(xué)實(shí)體單位，臨床醫(yī)學(xué)、藥理與毒理學(xué)、生物與生物化學(xué)、神經(jīng)科學(xué)與行為學(xué)、分子生物學(xué)與遺傳學(xué)、免疫學(xué)等6個主要支撐學(xué)科紛紛進(jìn)入ESI全球前1%行列。

歷經(jīng)110余年追求卓越，今天的交大醫(yī)學(xué)部緊緊依托綜合性大學(xué)理工學(xué)科和人文學(xué)科優(yōu)勢，以“扎根西部、服務(wù)國家、區(qū)域引領(lǐng)、世界一流”為定位和目標(biāo)，在培育高層次醫(yī)學(xué)人才、創(chuàng)建一流大學(xué)的醫(yī)學(xué)學(xué)科路上奮力前行。

目前，學(xué)部共開設(shè)臨床醫(yī)學(xué)（五年制、5+3一體化、八年制侯宗濂醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)班及留學(xué)生）、口腔醫(yī)學(xué)（五年制、留學(xué)生）、預(yù)防醫(yī)學(xué)（五年制）、法醫(yī)學(xué)（五年制）、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)（五年制）、護(hù)理學(xué)、藥學(xué)、制藥工程、臨床藥學(xué)（五年制）等9個專業(yè)。其中臨床醫(yī)學(xué)、口腔醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、法醫(yī)學(xué)5個專業(yè)獲批國家級一流本科專業(yè)建設(shè)點(diǎn)，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)入選國家基礎(chǔ)學(xué)科拔尖學(xué)生培養(yǎng)計(jì)劃，為學(xué)子的行醫(yī)濟(jì)世之路開辟了多條航向。

為適應(yīng)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)和醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展對高層次醫(yī)學(xué)專門人才的需求，學(xué)校于2007年創(chuàng)辦侯宗濂醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)班（八年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)（本博貫通））。專業(yè)利用學(xué)科優(yōu)勢，促進(jìn)文、理、醫(yī)的交叉滲透，通過優(yōu)質(zhì)教育資源的整合和優(yōu)秀教學(xué)團(tuán)隊(duì)的組建形成實(shí)驗(yàn)班“人才培養(yǎng)特區(qū)”，以切實(shí)提高實(shí)驗(yàn)班人才培養(yǎng)質(zhì)量。

醫(yī)學(xué)，伴隨著每個人的成長，是高校眾多學(xué)科中與人民生命健康相關(guān)度最高的專業(yè)之一。醫(yī)生，也因?yàn)槠渚人婪鰝纳袷ヂ氊?zé)和旺盛的社會需求，成為眾多考生向往的職業(yè)。2023高考已落幕，西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)部歡迎廣大學(xué)子的加入，來此懷“醫(yī)者仁心”、追“生命之光”！

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文章素材來源：科技日報(bào)、西安交通大學(xué)官微、西安交通大學(xué)附屬第一醫(yī)院官網(wǎng)、中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報(bào)、西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)部官網(wǎng)、本科招生網(wǎng)等

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