佛山新聞網(wǎng)訊 記者唐泳茵 通訊員張曉輝報道：漸凍人（漸凍癥）、“月亮的孩子”（白化?。?、“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“蝴蝶寶寶”（大皰性表皮松解癥）……這些看似很美名字的背后，就是罕見病患者。

每年2月的最后一天，被定為“國際罕見病日”，今年的主題是“點亮你的生命色彩”，2月28日，佛山市婦幼保健院舉行國際罕見病日系列宣傳活動，進行罕見病科普宣傳和咨詢，邀請市民一起了解罕見病，介紹佛山市罕見病慈善救助和綜合服務試點項目，關注罕見病患者。

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了解罕見病，讓更多小群體被看見

當天上午，在兒科門診候診廳，圍繞“點亮生命色彩”的活動主題，有關罕見病的知識卡、漫畫折頁、醫(yī)療援助工程項目宣傳單等資料擺放整齊，孩子們圍坐桌前一起制作貼畫，兒科醫(yī)護人員與社工一起向過往市民發(fā)放宣傳資料，呼吁大家關注罕見病，對罕見病患者多一份了解和關愛?，F(xiàn)場還設有罕見病知識問答，答對者可以領取一份小禮品，家長們帶著孩子紛紛參與，一起認識罕見病、了解罕見病。

“以前不知道什么是罕見病，也不知道罕見病有這么多種類型，像白化病病人生活中也遇到過，我會教育孩子，如果碰到這樣的小朋友，一定不要取笑他，要跟他和睦相處?！彼涡〗銕е⒆忧皝韮嚎崎T診就診，一邊參與游戲一邊候診，她表示這樣的活動非常有意義，越多人關注，罕見病患者就會得到更多幫助。

診斷過程難如“破案”，罕見病需要被充分認識

大部分罕見病確切病因不明，易與常見疾病混淆，因此診斷與治療均很困難。據(jù)此前發(fā)布的《中國罕見病調(diào)研報告》，罕見病患者人均需花費5.3年，誤診2-3次才能確診。

3歲男孩松松（化名）比較幸運，首次就診就明確診斷，并及時獲得了針對性治療。

佛山市婦幼保健院兒科病區(qū)主任戴杰民介紹，松松發(fā)病之初的癥狀主要是反復抽搐發(fā)作，如果沒有及時識別出病因，當作一般的兒童癲癇進行治療，就很難達到治療的效果。

在查體過程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)松松的身體皮膚有多處色素脫失斑，精神發(fā)育較正常同齡兒落后。建議進一步檢查，腦電圖檢查顯示異常放電，頭顱磁共振提示腦內(nèi)有結節(jié)樣病灶。

醫(yī)生追問病史，松松出生時有心臟橫紋肌瘤，通過抽絲剝繭，綜合分析，臨床診斷結節(jié)性硬化癥，最終通過基因檢查結果，再次明確了結節(jié)性硬化癥的診斷。

在沒有明確病因的時候，為控制癲癇發(fā)作，醫(yī)生給予孩子常規(guī)抗癲癇發(fā)作藥物治療，效果并不理想。明確病因后，給予針對結節(jié)性硬化癥發(fā)病機制的靶向治療藥物，經(jīng)過精準治療，目前松松恢復良好，近2個月已無癲癇發(fā)作，智力發(fā)育情況也有進步。

戴杰民表示，結節(jié)性硬化癥的發(fā)病率為1/10000-1/6000，如果沒有及時識別出病因，治療可能沒有針對性，多數(shù)發(fā)展成藥物難治性癲癇，患兒未來的身體發(fā)育和智力都會受到影響，生活質(zhì)量會大打折扣。

目前佛山市婦幼保健院兒科共確診了29種兒童罕見病，分布在神經(jīng)、內(nèi)分泌、肝病、腎病等亞?？啤和窠?jīng)?？平柚驒z測等手段已精準診斷出11種共40余例神經(jīng)罕見病患兒，大部分患兒都在?？崎T診中規(guī)范隨診，并得到針對性的精準治療，很大程度改善了患兒的生活質(zhì)量。兒童肝病專科已明確診斷10余例罕見病，均在兒童肝病門診長期隨訪中，病情得到很好的控制。內(nèi)分泌專科發(fā)現(xiàn)2月齡兒童患有罕見“新生兒糖尿病”，經(jīng)過精準診斷，量身定制治療方案，讓孩子反復的病情得以控制。腎病風濕?？仆ㄟ^一家人中弟弟血尿、姐姐腎衰，精準診斷出罕見病Alport綜合征（又叫“眼-耳-腎綜合征”），為家庭優(yōu)生優(yōu)育做出指導。

多方力量聯(lián)合“作戰(zhàn)”，以期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理

罕見病多累及多臟器功能，需要多學科參與評估治療，為使罕見病患者得到更專業(yè)的診治，兒科牽頭組建了多個兒童罕見病多學科診治（MDT）團隊：如脊髓性肌萎縮癥MDT團隊、進行性肌營養(yǎng)不良MDT團隊、結節(jié)性硬化癥MDT團隊等。

2022年2月18日，患有罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的8歲患兒心心（化名）在佛山市婦幼保健院成功鞘內(nèi)注射治療藥物諾西那生鈉，成為70萬元一針天價藥納入醫(yī)保后佛山首位受益患兒。截至目前，佛山市婦幼保健院已為16位SMA患兒治療，順利完成50余次鞘注諾西那生鈉，并納入規(guī)范管理，努力幫助這些罕見病患兒提高生活質(zhì)量。

據(jù)了解，佛山市婦幼保健院兒科是佛山地區(qū)兒科界唯一的廣東省臨床重點?？?、佛山市高水平醫(yī)學重點專科，收治罕見病的患兒人數(shù)和病種相對較多，被推薦為“佛山市罕見病慈善救助和綜合服務試點項目”單位，聯(lián)合佛山市醫(yī)療保障協(xié)會、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會，協(xié)同市內(nèi)診療專家、護士、醫(yī)務社會工作者等形成罕見病協(xié)作團隊，為患者提供政策宣傳、經(jīng)濟援助、疾病管理、家庭支持等服務，形成罕見病患者綜合支持模式。

“有資質(zhì)、有經(jīng)驗的社工進駐到我們醫(yī)院，具備罕見病上下協(xié)調(diào)的能力和經(jīng)驗，也了解罕見病救助服務在醫(yī)保方面的政策，在解讀政策、健康宣教和追蹤隨訪等方面，能給罕見病家庭提供很多幫助?！眱嚎浦魅伟赚B表示，通過這個項目，罕見病患兒不是個體在治病，而是同類疾病的孩子組成一個小組在治病，由醫(yī)生、護士、社工組成一個團隊進行診斷、治療、跟蹤、隨訪、管理、宣教，形成一個體系，全方位地去幫助罕見病的孩子和家庭。

關鍵詞： 佛山市婦幼保健院 結節(jié)性硬化癥 生活質(zhì)量