2021年8月28日，在國家癌癥中心腫瘤病理診斷新進(jìn)展研討會(huì)暨第七屆中美腫瘤診斷病理論壇期間，中國TMB標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目1第一階段成果正式發(fā)布。發(fā)布會(huì)上，由項(xiàng)目組各位專家匯報(bào)了第一階段的工作成果，介紹了成果藍(lán)皮書的內(nèi)容框架。

發(fā)布會(huì)由國家癌癥中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院病理科主任應(yīng)建明教授主持，并特邀中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專業(yè)委員會(huì)第四屆主任委員步宏教授、第五屆主任委員杜祥教授、國家癌癥中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院河北醫(yī)院院長李寧教授以及中國食品藥品檢定研究院非傳染病診斷試劑室主任黃杰教授分別為本次成果發(fā)布會(huì)致辭。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院病理科主任應(yīng)建明教授主持線上會(huì)議

步宏教授提到：“TMB是備受關(guān)注的生物標(biāo)志物，但其預(yù)測價(jià)值尚未形成共識(shí)，究其原因，可能與檢測的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范不統(tǒng)一有關(guān)。中國TMB標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目是很好的探索，所有參與單位的合作共贏是項(xiàng)目的基本宗旨。”

杜祥教授表示：“這是一個(gè)跨系統(tǒng)、跨領(lǐng)域、參與單位非常多的項(xiàng)目，非常不容易，祝賀項(xiàng)目有很好的進(jìn)展，如果未來可以形成國家標(biāo)準(zhǔn)，對未來的臨床工作會(huì)有更大的促進(jìn)作用。”

李寧教授對項(xiàng)目做出高度評(píng)價(jià)：“國家癌癥中心的使命是提高中國腫瘤的診斷和治療的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化水平，TMB項(xiàng)目契合了我們這兩個(gè)使命。把標(biāo)準(zhǔn)制訂好，就可以基于TMB檢測做好相應(yīng)的診療，具有引領(lǐng)性的價(jià)值和意義！”

黃杰教授表示：“這是第一次中檢院和臨床機(jī)構(gòu)合作來推動(dòng)生物標(biāo)志物的檢測標(biāo)準(zhǔn)化及質(zhì)量控制，跟病理行業(yè)合作也是首次。希望以此為契機(jī)，后期在臨床應(yīng)用的腫瘤檢測標(biāo)準(zhǔn)化工作中有更多的合作。”

會(huì)議開始，復(fù)旦大學(xué)石樂明教授帶來了題為《NGS標(biāo)準(zhǔn)化研究國際進(jìn)展》的報(bào)告，向大家介紹了美國FDA于2004年發(fā)起的MAQC計(jì)劃, 著重介紹了關(guān)于腫瘤NGS檢測標(biāo)準(zhǔn)化方面的內(nèi)容與成果，讓聽眾全面了解腫瘤NGS檢測標(biāo)準(zhǔn)化研究的國際趨勢和重要進(jìn)展。

復(fù)旦大學(xué)石樂明教授做報(bào)告《NGS標(biāo)準(zhǔn)化研究國際進(jìn)展》

應(yīng)建明教授做了題為《中國TMB標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目第一階段總體結(jié)果（1A-1B）及1C計(jì)劃》的報(bào)告，回顧了項(xiàng)目的整體目標(biāo)以及自去年10月18日啟動(dòng)會(huì)以來的項(xiàng)目歷程。報(bào)告重點(diǎn)發(fā)布了對各參與單位在點(diǎn)突變探測準(zhǔn)確度和TMB檢測能力的評(píng)估結(jié)果，著重分析了對TMB檢測產(chǎn)生影響的諸多因素，其中樣本的腫瘤細(xì)胞純度是在諸多影響因素中權(quán)重最大的，應(yīng)教授強(qiáng)調(diào)在NGS檢測前對樣本進(jìn)行病理質(zhì)控和腫瘤純度的確定是非常必要的。在報(bào)告的結(jié)尾，他提醒所有的參與單位：TMB項(xiàng)目馬上進(jìn)入更為關(guān)鍵的臨床樣品測序（1C）階段，并介紹了該階段的主要目標(biāo)和計(jì)劃。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院應(yīng)建明教授做報(bào)告《第一階段總體結(jié)果（1A-1B）及1C計(jì)劃》

應(yīng)教授提到：項(xiàng)目1B階段結(jié)束后，項(xiàng)目組評(píng)估了各參與單位的質(zhì)控性能、位點(diǎn)檢出性能，以及TMB計(jì)算能力，建立了可復(fù)用的腫瘤NGS 大panel評(píng)估體系，并將成果編輯整理形成《中國TMB標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目第一階段成果藍(lán)皮書》。今天發(fā)布的1A－1B的結(jié)果已經(jīng)寫入了藍(lán)皮書，在審校之后將在年底的國家癌癥中心年會(huì)上正式跟大家見面。

《中國TMB標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目第一階段成果藍(lán)皮書》

黃杰教授做了題為《中國TMB標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目第一階段：中檢院參考品分析結(jié)果（1B）》的報(bào)告。報(bào)告中重點(diǎn)發(fā)布了各單位運(yùn)用其大Panel檢測產(chǎn)品對參考品進(jìn)行測序后，各種質(zhì)量評(píng)估結(jié)果及TMB檢測相關(guān)性的評(píng)估結(jié)果，并通過分析總結(jié)出中國大Panel產(chǎn)品的設(shè)計(jì)特點(diǎn)及可能給TMB檢測帶來的影響。黃教授還介紹了目前TMB標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目中構(gòu)建的參考品及相關(guān)評(píng)估體系：包括1）參考細(xì)胞系、2）通過NGS生成的高深度WES數(shù)據(jù)集、 3）通過生信方法分析得到的高可信的點(diǎn)突變數(shù)據(jù)庫及相應(yīng)的TMB標(biāo)準(zhǔn)值 、4）正在搭建的可復(fù)用的數(shù)據(jù)分析和評(píng)估平臺(tái)（抗癌登月：https://www.0cancer.cn/tmbnews/public/）。

中國食品藥品檢定研究院黃杰教授做報(bào)告《中檢院參考品分析結(jié)果（1B）》

專家寄語：

中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專委會(huì)主任委員  劉艷輝教授：

很高興見證藍(lán)皮書中重要結(jié)果的發(fā)布！國外的LDT法規(guī)和監(jiān)管框架比較成熟，陸續(xù)開展了涵蓋TMB評(píng)估的腫瘤NGS大panel檢測，而我們還處于逐步完善階段，本項(xiàng)目的目標(biāo)，就是建立評(píng)估TMB大panel標(biāo)準(zhǔn)化檢測流程和評(píng)估體系，中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專委會(huì)對項(xiàng)目寄予厚望并大力支持，相信在專家組的指導(dǎo)和業(yè)界同仁通力合作支持下，一定會(huì)產(chǎn)生豐碩的成果。

中國食品藥品檢定研究院非傳染病診斷試劑室主任  黃杰教授：

第一次和臨床機(jī)構(gòu)一起參與這么大規(guī)模的標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目。在這個(gè)過程中，我看到了臨床機(jī)構(gòu)及產(chǎn)業(yè)界對標(biāo)準(zhǔn)化的需求：從多靶標(biāo)聯(lián)合檢測及多組學(xué)聯(lián)合檢測層面看，產(chǎn)品設(shè)計(jì)開發(fā)、監(jiān)管落地、最終產(chǎn)品的實(shí)際應(yīng)用、質(zhì)量管理等整個(gè)鏈條的標(biāo)準(zhǔn)化操作流程，需要有更多的關(guān)于標(biāo)準(zhǔn)化制定的工作，呼吁大家積極參與和支持！

復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院病理科副主任  周曉燕教授：

很高興今天看到了既翔實(shí)又直觀的成果，真切了解到了TMB檢測的受控因素，對于后續(xù)臨床樣本的回顧性及前瞻性臨床藥物的使用、cut-off值的制定，都是非常重要的基礎(chǔ)。這項(xiàng)工作對于其他標(biāo)志物的規(guī)范也是一個(gè)借鑒，比如HRD等。這是一個(gè)多中心、多學(xué)科、跨領(lǐng)域合作的項(xiàng)目模式，可以得到更為重要的結(jié)果。

西安交通大學(xué)、 葉凱教授：

非常高興可以把相關(guān)知識(shí)和技能應(yīng)用在臨床檢測的標(biāo)準(zhǔn)化工作中，后續(xù)還有很多工作要做，比如在不同純度下TMB的計(jì)算，我們需要納入更多的參數(shù)，運(yùn)用更好的計(jì)算手段，前面的幾輪計(jì)算會(huì)不斷的迭代、優(yōu)化，使得更加貼近臨床，切實(shí)的讓臨床檢測變得標(biāo)準(zhǔn)化，服務(wù)于患者。期待我們一起做出自己的貢獻(xiàn)！

北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、統(tǒng)計(jì)科學(xué)中心、生物信息中心研究員  李程博士：

就項(xiàng)目而言，這是一個(gè)長期的、任重道遠(yuǎn)的事情，不是一個(gè)短期完成的工作。TMB應(yīng)用到臨床還需要有長期的跟蹤和預(yù)后的關(guān)聯(lián)，可能是需要至少5年的評(píng)估的。項(xiàng)目的許多分析工作都是志諾維思在做，如果把更多的國內(nèi)生物信息的同行吸引進(jìn)來，對整個(gè)項(xiàng)目是有幫助的。

廣東省肺癌研究所所長張緒超教授：

TMB檢測在美國已經(jīng)有驗(yàn)證，并且已經(jīng)有LDT項(xiàng)目在FDA獲批了，我們?nèi)绾卧趪H上做到可信可靠，具有一定的挑戰(zhàn)性。我們看到了初步的數(shù)據(jù)結(jié)果，跟MAQC的結(jié)果有非常類似的地方，性能表現(xiàn)是非常符合規(guī)律的。希望項(xiàng)目能夠產(chǎn)生一套可用標(biāo)準(zhǔn)，對于國家管理機(jī)構(gòu)、臨床單位來說，都是能服務(wù)于患者的好事。

志諾維思（北京）基因科技有限公司創(chuàng)始人&CEO  凌少平博士：

志諾維思作為項(xiàng)目唯一的獨(dú)立的數(shù)據(jù)分析和技術(shù)支持單位，深感責(zé)任重大。在大概6個(gè)多月的時(shí)間內(nèi)，總共處理了約30T的數(shù)據(jù)，從標(biāo)準(zhǔn)集的建立到后續(xù)的分析，我們嚴(yán)格按照工作組專家指導(dǎo)意見進(jìn)行。這種標(biāo)志物的應(yīng)用評(píng)估及標(biāo)準(zhǔn)建立，是國家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展所需，我們希望與大家一道把項(xiàng)目繼續(xù)推動(dòng)下去。

注1：中國TMB標(biāo)準(zhǔn)化項(xiàng)目（China TMB Harmonization Project）于2020年10月18日，由國家癌癥中心、中國食品藥品檢定研究院與中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專業(yè)委員會(huì)共同發(fā)起，是一項(xiàng)由臨床醫(yī)生發(fā)起，旨在完成TMB臨床驗(yàn)證獲得臨床證據(jù)并推動(dòng)臨床應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)化研究項(xiàng)目。

項(xiàng)目擬通過對TMB在腫瘤免疫治療臨床應(yīng)用中所涉及的相關(guān)問題進(jìn)行全面考察和分析，完成對不同基因檢測產(chǎn)品的分析和評(píng)估工作；建立TMB計(jì)算方法在不同類型檢測方法與全外顯子組（WES）之間的轉(zhuǎn)換關(guān)系；應(yīng)用臨床試驗(yàn)樣本，結(jié)合隨訪數(shù)據(jù)，劃定不同癌種免疫治療的TMB最佳獲益基線，建立TMB臨床檢測標(biāo)準(zhǔn)及評(píng)估體系。

項(xiàng)目在方案流程上，參考了FoCR及QuIP的項(xiàng)目積累的經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)根據(jù)中國臨床檢測的實(shí)際情況進(jìn)行了大量的優(yōu)化調(diào)整。項(xiàng)目總共分為兩個(gè)階段，第一階段是中國TMB檢測現(xiàn)狀調(diào)研與能力評(píng)估，第二階段是各癌種TMB臨床獲益評(píng)估與基線建立。

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